每年9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“防治出生缺陷，生命健康啟航”。
我國作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)發(fā)展中國家之一，每年新增出生缺陷兒約90萬例。隨著“全面兩孩”政策的實(shí)施，累計(jì)生育需求集中釋放，高齡孕產(chǎn)婦大幅增加，每年新增出生缺陷兒將隨之增加。出生缺陷是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，影響家庭和諧幸福，影響國民素質(zhì)提高，給社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，科學(xué)防治出生缺陷、護(hù)佑母嬰健康安全、保障“全面兩孩”政策順利實(shí)施，是各級衛(wèi)生計(jì)生部門和全社會的共同責(zé)任。
1.什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
2.什么會引起出生缺陷？
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或者其他不明原因所致。
3.常見的出生缺陷有哪些？
唇裂、腭裂、多指、并指畸形、肢體缺如、先天性心臟病、血友病、苯丙酮尿癥，腸閉鎖、腦積水、先天性膈疝、尿道下裂等。
4.為什么需要做唐氏綜合征篩查？
唐氏綜合征又名21-3體綜合征，是足月新生兒最常見的染色體疾病，俗稱先天愚型，發(fā)病率約為1/700--1/900。唐氏綜合征患兒生活不能自理，給家庭和社會造成了極大的精神和經(jīng)濟(jì)損害。開展唐氏綜合征篩查，降低和防止唐氏綜合征患兒的出生已經(jīng)成為迫切需要。
5.超聲能篩查哪些出身缺陷？
由于超聲對母體及胎兒均無明顯損害，方法簡便，診斷迅速，成為出生缺陷篩查中的重要項(xiàng)目，超聲可以檢出絕大多數(shù)的胎兒先天畸形。所有孕婦在妊娠20-24周時(shí)做系統(tǒng)性超聲檢查比較合適。
6.出生缺陷如何干預(yù)？
出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。為此，世界衛(wèi)生組織提出了三級預(yù)防策略。其目的是要通過普及健康教育知識、開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、提高產(chǎn)前診斷水平，普及新生兒疾病篩查等一系列綜合干預(yù)措施，提高出生人口素質(zhì)。
一級預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。（在取消強(qiáng)制婚檢后，出生缺陷兒明顯增多）
二級預(yù)防：是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進(jìn)行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒。
三級預(yù)防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。
7.出生缺陷如何診治？
目前，還不能通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)完全避免各種畸形發(fā)生。因此，對于畸形的診斷和治療就顯得尤為重要，診斷和治療先天畸形是小兒外科的重要工作內(nèi)容。近年，我國小兒外科醫(yī)學(xué)領(lǐng)域取得了長足的進(jìn)步，除部分神經(jīng)、心血管系統(tǒng)嚴(yán)重畸形外，許多先天畸形都可能通過外科手術(shù)等措施得到有效矯治，達(dá)到或接近正常兒的生活質(zhì)量。
8.為什么婦女超過35歲生育容易發(fā)生出生缺陷？
主要原因是卵巢功能逐漸衰退，卵子老化，發(fā)生染色體不分離的幾率增高，導(dǎo)致胎兒染色體異常的幾率增加，因而生育先天性畸形兒和癡呆兒的發(fā)生率增多。
9.男女的最佳生育年齡是多少？
男性到25歲左右時(shí)生殖功能健全并已成熟，到40-55歲睪丸功能開始衰退。30～35歲時(shí)精子質(zhì)量達(dá)到高峰，而且處于這個(gè)年齡的男性不僅智力成熟，生活經(jīng)驗(yàn)較豐富，能夠懂得和接受胎教知識。女性在23～30歲時(shí)全身發(fā)育完全成熟，卵子質(zhì)量高，若懷胎生育，分娩危險(xiǎn)小，胎兒生長發(fā)育好，早產(chǎn)、畸形兒和癡呆兒的發(fā)生率最低。超過35歲后卵子中染色體畸變增多，出生缺陷發(fā)生率明顯增加。因此，最佳生育年齡應(yīng)為男性30～35歲，女性23～30歲。
10.如何減少或消除與出生缺陷可能相關(guān)的高危環(huán)境因素？
擬懷孕以及懷孕的婦女，可以有意識地脫離高危環(huán)境，比如減少電磁輻射物的接觸，脫離噪音、高溫、低氣壓，減少電腦輻射等的接觸。
11.煙草會影響孕婦健康和胎兒發(fā)育嗎？
煙草燃燒所產(chǎn)生的煙霧中含有1200多種化合物，其中有毒物質(zhì)有500多種。因此，無論是主動吸煙還是被動吸煙，煙草中的一氧化碳、氮氧化物、氨、多環(huán)芳烴、尼古丁等對孕婦健康和胎兒發(fā)育都有影響，其危害是相同的。尼古丁能刺激腎上腺素分泌，使母體血管收縮，子宮灌注減少，影響母體對胎盤的供血量，還會導(dǎo)致胎盤主動轉(zhuǎn)運(yùn)所需酶的活性降低，使胎兒營養(yǎng)素供給減少，從而影響胎兒生長發(fā)育。一氧化碳升高，胎兒碳?xì)溲t蛋白增加，可造成持續(xù)性供氧減少，影響胎兒發(fā)育，尤其是腦細(xì)胞發(fā)育。
12.懷孕期間營養(yǎng)缺乏會導(dǎo)致出生缺陷嗎？
會。不同的營養(yǎng)物質(zhì)缺乏可能導(dǎo)致不同的出生缺陷。比較肯定的是，神經(jīng)管畸形就是由于缺乏葉酸所致的。
