由福建省科學技術協(xié)會、福建省科技廳和福建省教育廳聯(lián)合開展的第十二屆福建省自然科學優(yōu)秀學術論文評選活動中，我院皮膚科張士德醫(yī)生發(fā)表在《European journal of dermatology：EJD（歐洲皮膚科雜志）》上的論著：《Two novel mutations in the DSRAD gene in two Chinese pedigrees with
dyschromatosissymmetricahereditaria（遺傳性對稱性色素異常癥兩中國家系中存在DSRAD基因的兩個新發(fā)突變位點的研究）》榮獲三等獎。
此次寧德市共有4名人員獲獎，我院僅有一名！
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遺傳性對稱性色素異常癥（dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH）是一種非常罕見的遺傳性皮膚病，多為常染色體顯性遺傳。其臨床表現(xiàn)為肢端對稱性分布形狀和大小不規(guī)則的色素脫失斑和色素沉著斑，面部可有雀斑樣損害，可以延及四肢甚至泛發(fā)。皮損隨著年齡增加而加重，并于青春期前停止發(fā)展，但通常皮損要持續(xù)終身。絕大多數(shù)患者日曬后皮損有加重傾向。作者所在的研究團隊在臨床工作中收集到了兩個大的家族，共28名患者及16名家族內(nèi)健康者。在獲得患者及家屬知情同意后，對兩大家族內(nèi)成員進行了系列研究，主要包括臨床表型的差異比較、皮膚病理差異研究以及分子遺傳機制的相關研究，最后在DSRAD基因上發(fā)現(xiàn)兩個家族內(nèi)都存在相應的基因變異（c. 3140G>A和c. 1760 A> G），最終導致部分脫氨基功能域喪失，從而引發(fā)該基因編碼的蛋白喪失功能。該研究具有重要的理論意義及現(xiàn)實指導意義：首先是豐富了該病的遺傳及臨床數(shù)據(jù)庫，其次是可以指導年幼無癥狀患者早期作出診斷，判斷其是否會發(fā)病。第三，對于已懷孕的孕婦，可指導其產(chǎn)前診斷。比如我們現(xiàn)在已經(jīng)知道了該家族攜帶某一個變異位點，那么如果下一代患病，應該是相同的變異。當家族內(nèi)有患者懷孕，我們就可以在孕16-17周左右的時候，抽取少量的羊水，直接從羊水中檢測該變異，而不需要大海撈針去做無謂的檢測，從而有效阻斷該病的遺傳。
原文：Zhang S, Jiang M, Zhao J. Two novel mutations in the DSRAD gene in
two Chinese pedigrees with dyschromatosissymmetricahereditaria.Eur J
Dermatol2013; 23: 782-5.
